Пренатальная диагностика и профилактика врожденных порок развития плода

Абдужапарова А.С., Тулегенов М.А., Тажидинова Р.Ж.

Высшая школа общественного здравоохранения МЗ РК

Современная пренатальная диагностика включает в себя широкий спектр исследований: это ультразвуковые, биохимические, инвазивные методы; методы лабораторной генетики; функциональная оценка состояния плода (допплерография, кардиотокография); методы верификации диагноза; до- и послеродовое консультирование; другие лабораторные и клинические исследования, перечень которых расширяется с каждым днем.

Благодаря высокой информативности и достоверности ультразвукового метода диагностика многих заболеваний и повреждений поднялась на качественно новый уровень. Наряду с компьютерной томографией и другими более современными методами, ультразвуковая диагностика используется, повсеместно являясь одним из ведущих диагностических методов во многих разделах клинической медицины.

В последние годы в связи с очень широким распространением ультразвуковой аппаратуры, ее доступность обеспечена в любых, и даже очень небольших медицинских организациях. Вместе с тем, назревает потребность в специалистах, в совершенстве владеющих методикой и техникой ультразвукового исследования.

Важная роль в предотвращении рождения детей с врожденной и наследственной патологией принадлежит организационным мероприятиям. Медико-генетическая консультация должна работать в тесном взаимодействии со всеми медицинскими учреждениями. В поле зрения акушеров-гинекологов постоянно должны находиться женщины репродуктивного возраста, относящиеся к группе повышенного риска развития врожденной и наследственной патологии, беременные с осложненным течением беременности, отклонениями в развитии плода, а также беременные, подвергшиеся воздействию потенциально тератогенных факторов.

В 2009 году, в целях своевременного выявления врожденного порока развития (ВПР) плода в г.Алматы организована работа 18 кабинетов ультразвуковой (УЗ) пренатальной диагностики. В этих кабинетах в 2009 году исследовано 47856 беременных женщин, а в 2008 году - 37581. При этом женщин с гинекологической патологией было осмотрено 12930, а в 2008 году - 9715.

Установлено, что в 2009 году в городе всего было выявлено 669 беременных женщин с ВПР плода, из них до 28 недель - 78%. Тогда как в 2008 году беременных женщин с ВПР плода было 531 и до 28 недель - 85%. Причем отмечено прерывание беременности в 2009 году у 164 беременных женщин, и у 165 в 2008.

Следует отметить, что в 2009 году на уровне цитогенетической лаборатории проведено кариотипирование 428 пациентам. При этом у 94 (21,9%) пациентов выявлена хромосомная патология, синдром Кляйнфельтера – 5 (1,2%), синдром Дауна – 73 (16,6%), из них: транслокационная форма - у 2 (0,5%), простая форма - у 71 пациента (16,5%); синдром Шерешевского-Тернера – 4 (1,0%), прочие анеуплоидии - 6 (1,4%) и структурные нарушения хромосом – 6 (1,4%).

Далее было выявлено, что пренатальная инвазивная диагностика проводилась у 993 беременным и биопсия хориона у 159 беременным женщин, из них выявлен синдром Дауна – 3 случая, синдром Эдвардса – 2 случая, синдром Кляйнфельтера – 1 случай и полиплоидный набор – 2 случая.

Анализ исследования показал, что плацентоцентез был проведен 770 беременным женщин, из них выявлено 43 случая хромосомной патологии. Кордоцентез проведен 64 беременным, и в 4 случаях выявлена хромосомная патология.

В результате проведения инвазивных пренатальных процедур выявлено 55 (5,5%) случаев хромосомной патологии, которым было проведено прерывание беременности.

Между тем, несмотря на многочисленные усилия, в городе родилось с ВПР 321 детей или 9,2%о. Из общего числа случая рождения детей с ВПР выявлено, что можно было предотвратить 47 случаев.

Таким образом, на этапах развития плода и ребенка (женская консультация и детская поликлиника), где решаются исходы беременности, родов и дальнейшего развития ребенка, для управления профилактическими мероприятиями и оценки их качества и результативности необходимы поиски новых, более строгих и действенных механизмов мониторинга на основе формирования адекватных критериев и показателей.

Литература:

1 Вайцехович Б.А., Тесленко Л.Г. К вопросу о распространенности врожденных пороков развития //Проблемы социальной гигиены, здравоохранения и истории медицины. - 2000. - №4. - С. 7-11.

2 Актаева Л.М. Эпидемиология врожденной патологии развития //Матер. II съезда врачей и провизоров РК. – Астана, 2002. – Т.2. - С.58-59.

3 Голод М.С., Удалова О.В. Мониторинг врожденных пороков развития у детей в Нижнегородской области //Проблемы социальной гигиены, здравоохранения и истории медицины. – 2005. - №1. – С.30-32.