Біологічні науки/8. Морфология

 

Бухмин А.В., Рыбников А.П., Луговской Д.В., Крапивин Р.П.,

Скиба Д.Г.,  Россихин В.В.

 

Харьковская медицинская академия последипломного образования,

 г. Харьков

 

         КРИПТОРХИЗМ И НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ФАКТОРЫ

Крипторхизм (К) относится к числу наиболее часто встречающихся аномалий полового развития. Согласно исследованиям различных авторов его частота в популяции колеблется от 0,1 до 4,0%. Значительная распространенность данной патологии может объясняться сложностью процессов опуска­ния яичек, для чего необходим целый ряд условий: правильная хромо­сомная детерминация пола, дифференциация гонад и половых путей по мужскому типу за счет гормонального воздействия яичек плода (доста­точный уровень тестостерона), а также гипифизарно-гипоталамической и плацентарной систем (соответствующий уровень гонадотропных гор­монов), оптимальные гормональные соотношения, вызывающие разрых­ление тканей пахово-мошоночного тяжа. К тому же, любой тератоген­ный фактор, приводящий к патологии соединительной ткани, может создать фиброзные препятствия и извратить опускание яичка в мо­шонку.

Внедрение в клиническую практику методов генетического исследо­вания больных, страдающих К, позволило высказать предположение о генетической основе развития этой патологии. В литературе есть указания на частое сочетание К с другими заболеваниями, в основе которых лежат болезни генетического аппарата. Однако эти данные косвенно свидетель­ствуют об эндокринной терапии происхождения К. Не исключено, что при крайне редких генетических аномалиях К развивается вторично вследствие дисэмбриональных нарушений гипоталамо-гипофизарной сис­темы. При двустороннем К у 10-20% мальчиков отмечаются эндокринные нарушения.

Согласно данным некото­рых исследователей, наиболее вероятной является мультифакториальная модель наследования с пороговым эффектом. Что подтверждается эмпи­рически найденной величиной генетического риска (6,2% для братьев). Частота К у отцов пораженных составляет 1,5-4,0%, наследуемость забо­левания равна 0,67. Вместе с тем, ряд авторов описывают семьи с аутосомно-доминантным, аутосомно-рецессивным и У-сцепленным типами наследования данной патологии

Данные, касающиеся харатеристики дерматоглифических показате­лей при К, весьма немногочисленны и противоречивы и не позволяют составить единой характеристики узорного фенотипа при данной пато­логии.

Таким образом, определение вклада наследственных факторов при К может способствовать более глубокому изучению механизмов возникно­вения данной патологии и разработке своевременных профилактических мероприятий.

Целью данной работы явилось изучение вклада наследственных фак­торов в возникновении К. Для этого были проведены генетические исследования, включающие генеалогический и дерматоглифические методы, у 47 мальчиков-подрост­ков, лечившихся в различном возрасте по поводу К.

Генеалогический анализ проводился общепринятым методом. Дерматоглифические исследования проведены по методу М. Cummins, Ch. Midlo с учетом унифицированной Лондонской классификации. Дерматог-лифы анализировались по 43 количественным и качественным показате­лям для левой руки раздельно и суммарно. Проводился подсчет индексов Фуругаты, Данкмеера, Пола и дельтового индекса по М.В. Волоцкому. Контролем служили дерматоглифы 65 здоровых сверстников (1-2 группы здоровья) с нормальным физическим и половым развитием двух наиболее распространенных национальностей г. Харькова (украинской и русской).

Результаты исследования обработаны при помощи вариационно-статистического анализа с применением критериев достоверности по Стьюденту и Фишеру. Для выделения прогностических критериев ис­пользовали метод Вальда, изложенный Е.В. Гублером и А.А. Генкиным.

Данные генеалогического анализа, проведенного в 20 семьях мальчи­ков-подростков, лечившихся по поводу К, указывают на наличие наслед­ственной отягощенности по нарушениям репродуктивной системы в 50% случаев (10 семей), наследственной отягощенности по К в 15% случаев (3). Передача патологических признаков осуществлялась с одинаковой частотой по материнской (25,0%) и отцовской (25,0%) линиям. Наиболь­шая отягощенность по нарушениям репродуктивной системы отмечалась у родственников 1 степени родства (35,0%). Среди нарушений репродук­тивной системы у родственников всех трех степеней родства отмечались нарушения менструальной функции, задержка полового развития, К, гипоспадия, бесплодие. Последующее накопление сведений о семьях маль­чиков-подростков с К позволит провести сегрегационный анализ, рассчи­тать рекуррентный риск К в семье, определить соотносительную роль наследственной и средовой компонент в возникновении К.

Изучение дерматоглифических показателей у мальчиков-подростков, лечившихся по поводу К, позволило выявить некоторые особенности в распределении узорного фенотипа, выражающиеся в статистически зна­чимом увеличении гребневого счета "вс" (27,0 против 24,0 в контроле, Р < 0,01) на левой руке и общего гребневого счета TRC (95,7 против 74,8 в контроле, Р> 0,01) на правой руке.

Среди качественных признаков наиболее значимыми являлись разли­чия в частоте определения узоров на гипотенаре левой руки, выражав­шиеся в уменьшении частоты встречаемости сочетанного узора в виде ульнарных и карпальных дуг (Аи /Ас) (8,5% против 23,4% в контроле, Р<0,05) и петель на IV межпальцевой подушке (6,4% против 20,3% в кон­троле) правой руки (Р<0,05).

Частота встречаемости определенных узлов па пальцах у подростков с А" не отмечалась от здоровых сверстников, статистически значимые различия отмечались лишь в отношении числа определения ульнарных петель (Lи) и 1 пальце правой руки (42,6% против 63,1% в контроле, Р<0,05).

Одними из наиболее вариабельных признаков дерматоглифики явля­ются окончания главных ладонных линий А, В, С, Д. Статистически зна­чимые различия выявлены только в отношении окончания главной ладон­ной линии В. Так, ее окончание было более частым в 5 поле правой руки (76,2% против 20,3% в контроле, Р<0,01) и в 9 поле левой руки (19,1% против 1,6% в контроле, Р<0,01) более редким - в 7 поле левой (19,1% против 43,5% в контроле Р<0,01) и правой руки (42,6% против 67,2% в контроле, Р<0,01).

Анализ соотношения различных узорных типов (индекс Пола, индекс Фуругаты и дельтовый индекс) показал отсутствие статистически значи­мых различий в группах сравнения. Индекс Данкмеера (соотношение A/W) у больных мальчиков был достоверно выше, чем у здоровых сверст­ников (15,9% против 9,4% в контроле, Р<0,01) на левой руке. Вариации ладонных складок в группе подростков с К не отличались от аналогично­го показателя у здоровых сверстников. Выявленные статистически значи­мые дерматоглифические признаки были подвергнуты процедуре Вальда для определения их прогностической значимости, что позволило выде­лить 6 прогностически значимых дерматоглифических показателей при К: окончание главной ладонной линии В в 9 поле левой руки, окончание главной ладонной линии В в 7 поле левой руки, общий гребневый счет TRC на левой руке, окончание главной ладонной линии В в 7 поле правой руки, узор L на IV межпальцевой подушке правой руки, узор А7АС на ги­потенаре левой руки.

Таким образом, проведенные генеалогические и дерматоглифические исследования подтверждают участие наследственных факторов в возник­новении К. Мы полагаем, что проведение дальнейших исследований по­зволит расширить представления о роли наследственных факторов при К и будет способствовать разработке мер профилактики и лечения данной патологии.